Pesquisadores da Johns Hopkins Medicine desenvolveram um exame de sangue baseado em inteligência artificial que analisa padrões de fragmentos de DNA no sangue. O sistema detectou sinais precoces de fibrose hepática e cirrose, condições que frequentemente passam despercebidas até que danos graves ocorram.
O estudo, parcialmente financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde, foi publicado em 4 de março na revista Science Translational Medicine. A pesquisa analisa padrões de fragmentação do DNA em todo o genoma, uma abordagem conhecida como tecnologia do fragmentoma.
Ao contrário de muitas biópsias líquidas que buscam mutações genéticas específicas, este método foca em como os fragmentos de DNA são distribuídos. A equipe realizou o sequenciamento completo do genoma em amostras de 1.576 indivíduos com doença hepática e outras condições.
Os algoritmos de aprendizado de máquina processaram os dados para identificar padrões ligados à doença. O sistema classificou com alta sensibilidade casos de doença hepática inicial, fibrose avançada e cirrose.
Victor Velculescu, coautor sênior do estudo, disse que a detecção precoce pode fazer uma grande diferença, já que a fibrose hepática é reversível em seus estágios iniciais. Se não for detectada, pode progredir para cirrose e aumentar o risco de câncer de fígado.
A primeira autora do estudo, Akshaya Annapragada, destacou que a força da pesquisa está em não procurar mutações individuais, mas analisar todo o fragmentoma, que contém uma grande quantidade de informações sobre o estado fisiológico de uma pessoa.
Velculescu observou que cerca de 100 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm condições hepáticas que aumentam o risco de cirrose e câncer. Os exames de sangue atuais para fibrose frequentemente carecem de sensibilidade, especialmente nos estágios iniciais.
A pesquisa surgiu de um estudo de 2023 sobre o fragmentoma do câncer de fígado. Os cientistas notaram que alguns pacientes com fibrose ou cirrose apresentavam perfis de fragmentação quase normais, mas com sinais sutis de DNA ligados à doença.
Em outra análise com 570 pessoas com suspeita de doença grave, os pesquisadores criaram um índice de comorbidade baseado no fragmentoma. Esta medida previu a sobrevida global e, em alguns casos, foi mais específica do que os marcadores inflamatórios tradicionais.
O estudo também incluiu pessoas com risco elevado para uma variedade de condições médicas. Os pesquisadores observaram sinais no fragmentoma ligados a distúrbios cardiovasculares, inflamatórios e neurodegenerativos. As descobertas sugerem que a tecnologia pode ter aplicações médicas mais amplas no futuro.
O teste para fibrose hepática descrito no estudo ainda é um protótipo e não foi introduzido como um exame clínico. Os próximos passos da equipe envolvem refinar e validar o classificador para doença hepática e explorar assinaturas do fragmentoma ligadas a outras doenças crônicas.
