Teste de sangue com IA detecta doenças no fígado precocemente
Pesquisadores da Johns Hopkins Medicine desenvolveram um exame de sangue baseado em inteligência artificial que analisa padrões de fragmentos de DNA no sangue. O sistema detectou sinais precoces de fibrose hepática e cirrose, condições que frequentemente passam despercebidas até que danos graves ocorram.
O estudo, parcialmente financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde, foi publicado em 4 de março na revista Science Translational Medicine. A pesquisa analisa padrões de fragmentação do DNA em todo o genoma, uma abordagem conhecida como tecnologia do fragmentoma.
Ao contrário de muitas biópsias líquidas que buscam mutações genéticas específicas, este método foca em como os fragmentos de DNA são distribuídos. A equipe realizou o sequenciamento completo do genoma em amostras de 1.576 indivíduos com doença hepática e outras condições.
Os algoritmos de aprendizado de máquina processaram os dados para identificar padrões ligados à doença. O sistema classificou com alta sensibilidade casos de doença hepática inicial, fibrose avançada e cirrose.
Victor Velculescu, coautor sênior do estudo, disse que a detecção precoce pode fazer uma grande diferença, já que a fibrose hepática é reversível em seus estágios iniciais. Se não for detectada, pode progredir para cirrose e aumentar o risco de câncer de fígado.
A primeira autora do estudo, Akshaya Annapragada, destacou que a força da pesquisa está em não procurar mutações individuais, mas analisar todo o fragmentoma, que contém uma grande quantidade de informações sobre o estado fisiológico de uma pessoa.
Velculescu observou que cerca de 100 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm condições hepáticas que aumentam o risco de cirrose e câncer. Os exames de sangue atuais para fibrose frequentemente carecem de sensibilidade, especialmente nos estágios iniciais.
A pesquisa surgiu de um estudo de 2023 sobre o fragmentoma do câncer de fígado. Os cientistas notaram que alguns pacientes com fibrose ou cirrose apresentavam perfis de fragmentação quase normais, mas com sinais sutis de DNA ligados à doença.
Em outra análise com 570 pessoas com suspeita de doença grave, os pesquisadores criaram um índice de comorbidade baseado no fragmentoma. Esta medida previu a sobrevida global e, em alguns casos, foi mais específica do que os marcadores inflamatórios tradicionais.
O estudo também incluiu pessoas com risco elevado para uma variedade de condições médicas. Os pesquisadores observaram sinais no fragmentoma ligados a distúrbios cardiovasculares, inflamatórios e neurodegenerativos. As descobertas sugerem que a tecnologia pode ter aplicações médicas mais amplas no futuro.
O teste para fibrose hepática descrito no estudo ainda é um protótipo e não foi introduzido como um exame clínico. Os próximos passos da equipe envolvem refinar e validar o classificador para doença hepática e explorar assinaturas do fragmentoma ligadas a outras doenças crônicas.