Uma equipe internacional liderada pela Universidade de Viena e pelo Liège University Hospital Centre descobriu alterações genéticas ligadas a um distúrbio raro de crescimento hereditário em duas pessoas que viveram há mais de 12.000 anos.
O trabalho se baseia em uma nova investigação de um famoso enterro do Paleolítico Superior descoberto em 1963 na Grotta del Romito, no sul da Itália. Por décadas, o local intrigou cientistas por causa de características esqueléticas incomuns e pela forma como os dois indivíduos foram sepultados.
Os dois indivíduos foram enterrados em um abraço. “Romito 2”, uma pessoa jovem com membros notavelmente encurtados que se acreditava ser do sexo masculino, repousava nos braços de “Romito 1”, considerada uma mulher adulta. Não havia sinais de lesão. Romito 2 media cerca de 110 cm de altura, uma medida consistente com um distúrbio esquelético raro chamado displasia acromesomélica, embora os ossos sozinhos não pudessem confirmar esse diagnóstico. Romito 1 também era mais baixa que a média para a época, com aproximadamente 145 cm.
Para investigar mais, cientistas extraíram DNA antigo da porção petrosa do osso temporal de ambos os esqueletos, uma área conhecida por preservar material genético. Os resultados mostraram que os dois eram parentes de primeiro grau.
O teste genético revelou que ambos os indivíduos eram do sexo feminino e intimamente relacionados, provavelmente mãe e filha. Em Romito 2, os pesquisadores encontraram uma mutação homozigótica no gene NPR2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento ósseo. Isso forneceu evidência clara de displasia acromesomélica, tipo Maroteaux.
Romito 1 carregava uma única cópia alterada do mesmo gene. Esse padrão genético está associado a uma forma mais branda de baixa estatura, explicando a diferença de altura entre as duas mulheres.
Apesar dos sérios desafios físicos, Romito 2 viveu até a adolescência ou idade adulta. Sua sobrevivência sugere que ela recebeu apoio consistente de sua comunidade.
Os resultados foram publicados na revista New England Journal of Medicine.
