Aprovação de tratamento para perda de visão súbita rara

Um novo tratamento para a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), uma doença genética rara que pode resultar em perda súbita de visão, recebeu aprovação para pacientes do NHS, após um ensaio clínico bem-sucedido liderado por pesquisadores da UCL e Moorfields.

O Instituto Nacional de Saúde e Excelência em Cuidados (NICE) autorizou o uso do medicamento chamado idebenona (Raxone) para pessoas acima de 12 anos que sofrem com LHON. Isso significa que o tratamento será parte do atendimento padrão para pacientes do NHS, e não apenas para quem está em estudo.

Essa é a primeira vez que o NICE aprova um tratamento para qualquer condição mitocondrial. LHON é uma doença genética mitocondrial rara que causa uma rápida piora da visão em ambos os olhos, e atualmente não existe cura. Isso acontece quando as mitocôndrias, pequenas estruturas em nossas células que geram mais de 90% da energia do corpo, não funcionam adequadamente.

A LHON é uma das doenças mitocondriais mais comuns, afetando principalmente as células que compõem o nervo óptico, que transporta informações visuais do olho para o cérebro. Os primeiros sintomas incluem visão embaçada e perda de visão de cores. Embora geralmente não cause dor, a doença avança para perda severa de visão, podendo resultar em cegueira legal em poucas semanas. Ela atinge mais homens e pessoas entre 15 e 35 anos.

Aproximadamente 2.500 pessoas no Reino Unido são afetadas pela LHON. Um grande ensaio clínico internacional, co-liderado pelo Dr. Patrick Yu-Wai-Man, professor de oftalmologia e consultor honorário em neuro-oftalmologia no Instituto de Oftalmologia da UCL e no Hospital Oftalmológico Moorfields, confirmou a eficácia a longo prazo do idebenona para pessoas com LHON. Os resultados, publicados no ano passado, foram fundamentais para a decisão do NICE.

Dr. Yu-Wai-Man comentou que a LHON provoca uma perda visual devastadora, alterando a vida dos afetados e de suas famílias. Com a aprovação, a Inglaterra se alinha ao restante do Reino Unido, permitindo que o idebenona esteja disponível pelo NHS. Isso traz alívio para a comunidade LHON no país, gerando esperança para aqueles que enfrentaram perdas visuais significativas.

A idebenona é um medicamento que deve ser tomado por via oral três vezes ao dia. Ele atua apoiando a função mitocondrial nas células do nervo óptico, reduzindo danos e melhorando a visão ao aumentar a produção de energia nessas células. Isso oferece a chance de as pessoas recuperarem mais independência, confiança e qualidade de vida.

Nem todos que usam idebenona se beneficiam do tratamento. No entanto, entre os que respondem, muitos notam uma melhora na visão central, facilitando o reconhecimento de rostos e sinais não verbais, importantes para comunicar-se com amigos, colegas e familiares. Até agora, as evidências mostram que o tratamento é eficaz em cerca de metade dos pacientes que o utilizam.

Helen Knight, diretora de Avaliação de Medicamentos do NICE, falou sobre o impacto significativo que a LHON tem na vida dos afetados, tirando deles a independência e a qualidade de vida. A evidência indica que a idebenona pode melhorar a visão e, consequentemente, a rotina diária das pessoas. A organização continuará a garantir que as melhores opções de cuidado cheguem rapidamente aos pacientes, visando um bom uso dos recursos públicos.

### A História de Lily

Lily, que não participou do estudo clínico, já se beneficiou do idebenona antes de sua aprovação para prescrição pelo NHS. Esse tratamento mudou muito a sua vida.

Ela relata: “Percebi que algo estava errado com minha visão durante as férias de Páscoa de 2022. Em duas semanas, passei de enxergar perfeitamente a não conseguir reconhecer rostos, cores ou muita coisa. Tudo ficou embaçado, e isso foi horrível. Eu não conseguia ver nada, e tentei esconder isso pedindo ajuda às minhas irmãs.”

Lily pensou inicialmente que sua situação era resultado do estresse e da fadiga relacionados a seus exames do GCSE. Tanto seu oftalmologista quanto seu médico de família não souberam como ajudá-la, e isso foi bem estressante. “Entramos em contato com o Moorfields e encontramos uma especialista que sabia mais sobre o assunto”, disse.

Ela acrescentou: “Perder a visão foi a coisa mais devastadora que já vivi. Tive que aprender a viver de novo e me reerguer. Hoje, consigo usar um celular, um iPad e um laptop para estudar e me comunicar. Aprendi até a digitar com as mãos.”

Lily compartilha sua conquista: “Consegui resultados de A-level dos quais me orgulho e agora estou estudando psicologia na Universidade de York, vivendo de forma independente. Posso cozinhar e cuidar de mim mesma. Estou conseguindo sair de casa com a ajuda da minha bengala branca, que minha família apelidou de ‘Harry’.”

Ela continua: “Sou grata por ter recuperado um pouco da visão e do campo visual. O que vejo agora não é uma recuperação completa, mas é uma melhora em comparação ao que estava antes. A visão não é medida apenas por ler letras em um cartão. Existem diferentes níveis, desde não ver nada até ter o suficiente para fazer um chá, achar meus objetos em casa, ver meu cachorro e localizar as coisas no prato.”

“Agora posso correr junto com um grupo, embora ainda não esteja pronta para correr sozinha. Em outubro de 2023, participei da Maratona de Loch Ness ao lado do meu pai e de um time incrível de amigos.”